Поделиться Поделиться

Другие методы

Развитие научной мысли привело к появлению таких методов, как цитогенетический, молекулярно-генетический методы.

Цитогенетический метод - это метод, изучающий микроскопически строение хромосом. При помощи цитогенетических методов осуществляют подсчёт числа хромосом, описание структуры, поведения при делении клетки, а также связь между изменением структуры хромосом с изменчивостью признаков. Для изучения структуры хромосом и других носителей наследственной информации используются методы световой микроскопии и методы электронной микроскопии.

Материалом для микроскопического исследования хромосом, как правило, служат лейкоциты крови, реже для этой цели используются культуры клеток кожи или костного мозга. Хромосомные аномалии возможны в половых и соматических клетках и представляют собой изменение числа хромосом или их перестройку. Числовые изменения представляют собой наличие добавочных хромосом или отсутствие хромосомы. Структурные изменения бывают внутрихромосомные (делеция - утрата части хромосомы; дупликация - удвоение участка хромосомы) или межхромосомные (транслокация - обмен участками между хромосомами и др).

При описании кариотипа индивида указывают общее число хромосом, затем состав половых хромосом, дополнительные хромосомы или их утрату, наличие транслокации или мозаицизма и т.д. Например, запись 46, ХУ - нормальный мужской кариотип; 46, XX - нормальный женский кариотип; 47, ХХУ - кариотип при синдроме Клайнфельтера, имеется дополнительная Х-хромосома; 45, ХО - кариотип синдрома Шерешевского-Тёрнера, отсутствует одна Х-хромосома.

Добавочная аутосомная хромосома указывается своим номером и знаком "+", например, 47, XX, 21+ обозначает кариотип девочки с лишней 21 хромосомой (болезнь Дауна), а утрата хромосомы указывается соответствующим номером и знаком "-".

Транслокация обозначается буквой "1" с указанием номеров хромосом, которые обменялись участками, например, 45, ХУ, 1 (14-1-21). Наличие мозаичных клеток обозначается указанием соответствующих кариотипов с использованием знака дроби "/", например, 45, ХО / 46, XX-мозаик по синдрому Шерешевского-Тёрнера. При описании кариотипов используются также и другие символы, правила применения которых изложены в специальных руководствах.

Молекулярно-генетические методы

Значительные успехи в области молекулярно-генетического исследования психики человека стали возможны благодаря появлению в 70-х года такого экспериментального инструмента, как рестрикционные эндонуклеазы. Набор специальных ферментов обладает способностью вступать в реакцию с определёнными участками в ДНК, которые называют "сайты узнавания", и разрезать двухцепочечную молекулу ДНК так, что одна из цепей ДНК оказывается на несколько нуклеотидов длиннее другой. Эти нуклеотиды, называемые также "липкими концами", могут спариваться с комплементарными им нуклеотидами. Вследствие этого ДНК разных организмов могут объединяться, образуя так называемые рекомбинантные молекулы. Это свойство используют для размножения специфической, интересующей исследователя ДНК. В 1971 году на Пражской конференции был представлен метод дифференциальной окраски хромосом, благодаря которой каждая хромосома приобретает свой неповторимый зображення, что помогает точной дифференциации хромосом (рис. 4.6).

Математические методы

К ним относятся методы математической статистики - дисперсионный анализ, анализ корреляций между различными группами людей, анализ достоверности различий между группами.

Зображення 4.6. Дифференциальная окраска хромосом

← Предыдущая страница | Следующая страница →