Поделиться Поделиться

Диагностика семейного аденоматозного полипоза(принципы и этапы постановки диагноза)

Алгоритм комплексной диагностики семейного аденоматозного полипоза и наследственных полипозных синдромов включает: сбор анамнеза, объективное обследование,

Таблица 10.1. Клинические и генетические особенности наследственных полипозных синдромов толстой кишки

Тип полипоза

Популяционная частота

Локализация полипов

Внекишечные проявления

Тип наследственности

Аденоматозные синдромы

1. Семейный аденоматозный полипоз

1:7500

Желудок, тонкая кишка, различные отделы толстой кишки

Опухоли мягких тканей (фибромы), десмоидные опухоли. Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки {60-88 % больных), врожденные аномалии челюсти.

Аутосомно-доминантный

2. Синдром Гарднера

1:15000

Желудок, тонкая кишка, различные отделы толстой кишки

Множественные остеомы на нижней челюсти, нижних конечностях, аномалия зубов, множественные эпидермальные кисты, опухоли мягких тканей (фибромы), десмоидные опухоли. Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки

Аутосомно-доминантный

3. Синдром Тюрко

Неизвестна

Только толстая кишка

Опухоли центральной нервной системы (медулобластомы, глиобластомы).

В раннем возрасте часты случаи адено- карценом различной локализации

Аутосомно-рецессивный

4. Синдром Олдфилда

Неизвестна

Разные отделы толстой кишки

Аденоматоз з опухолями надпочечников, щитовидной железы, семейная гипертрофия сальных желез

Неизвестны

Гамартомные синдромы 1. Синдром Пеи́тца – Егерса

1:7000

Желудок, тонкая кишка (превалирует), разные отделы толстой кишки

Пигментные пятна, содержащие меланин, на туловище, предплечьях, кистях рук, слизистой оболочке полости рта и прямой кишке

Аутосомно-доминантный

2. Ювенильный полипоз

Неизвестна

80 % случаев – прямая кишка

У детей с 3-месячного возраста. Выражена клиническая картина у детей 10-12 лет. Отставание в развитии, возникновение анемии, нарушение обменных процессов

Аутосомно- доминантный

А. Синдром Кронкайта – Канада (вариант ювенильного полипоза, описанный у детей и подростков)

Неизвестна

Пищевод, желудок, тонкая кишка, различные отделы толстой кишки

Эктодермальные и эндодермальные дефекты, облысение, атрофия ногтей, пигментация кожи, синдром мальабсорбции, экссудативная энтеропатия

Аутосомно- доминантный

Б. Синдром Коадена

Неизвестна

Пищевод, желудок, тонкая кишка, различные отделы толстой кишки

Соединение эктодермальных, мезодер- мальных, эидодермальных аномалий. Характеризуется множественными гамартоматозными поражениями кожи, слизистой оболочки, грудных желез, тимуса. Характерны оральные папилломы, глиобластомы, множественные опухоли

Аутосомно-доминантный

В. Синдром Баньяна – Рили – Рувалькаба (вариант ювенильного полипоза)

Неизвестна

Желудок, тонкая кишка, различные отделы толстой кишки

Макроцефалия, нарушение двигательной и познавательной функций, висцеральные липомы и гемангиомы. Большой риск карциномы щитовидной железы.

Аутосомно-доминантный

проктологический осмотр, ирригографию (рис. 10.10-10.12) и колоноскопию (рис. 10.1В).

Кроме указанных методов, используют дополнительные – ультразвуковое исследование, компьютерную томографию (рис. 10.14), магнитно-резонансную томографию, генетические исследования.

Для улучшения диагностики семейного аденоматозного полипоза и наследственных полипозных синдромов необходимо:

активное эндоскопическое обследование детей, братьев, сестер, близких родственников больных, у которых выявлено заболевание;

Рис. 10.10. Семейный аденоматозный полипоз:

А) ирригограмма: множественные полипы поперечной ободочной, нисходящей ободочной и сигмовидной кишки;

Б) фрагмент увеличенной ирригогроммы (множественные полипы сигмовидной кишки)

Рис. 10.11. Ирригограмма. Семей аденоматозный полипоз. Множе венные полипы сигмовидной и ι ходящей ободочной кишки различных размеров

Рис. 10.12. Ирригограмма. Синдром Гарднера. В прямой и сигмовидной кишке определяются множественные полипы диаметром от 0,3 до 1 см

Рис. 10.13. Спиральная компьютерная то ОБП. Синдром Гарднера. Десмоидная опух ной полости (стрелки)

Рис 10.14. Колоноскопия. Семейный аденоматозный полипоз. Тотальное поражение слизистой оболочки толстой кишки полипами различных размеров

■ проведение фиброколоноскопии больным, у которых выявлены полипы желудка или двенадцатиперстной кишки;

■ проведение фиброгастро- и колоноскопии у больных с атеромами, десмоидной опухолью, изменениями ногтевых фаланг в виде барабанных палочек, пигментными пятнами, анемией неизвестной этиологии;

■ капсульная эндоскопия – процедура, позволяющая с помощью небольшой капсулы (видеокамеры) обследовать весь кишечный тракт;

■ проведение генетический исследований.

← Предыдущая страница | Следующая страница →